El avance constituye una nueva herramienta científica para permitirá estudiar la diversidad genética de una especie emblemática de la Patagonia y aportar información para su conservación.

El huemul, uno de los grandes símbolos de la fauna nativa de los bosques andino-patagónicos de Argentina y Chile, acaba de incorporar una herramienta que puede resultar fundamental para comprender su presente y planificar su futuro: un genoma de referencia.

El trabajo fue desarrollado por un equipo de investigadores del CITAAC y representa un avance significativo para la investigación de esta especie, cuya distribución se redujo considerablemente durante las últimas décadas. El ensamblado genómico fue depositado en el National Center for Biotechnology Information (NCBI), una de las principales bases internacionales de información biológica, que actualmente lo reconoce como genoma de referencia para el huemul.

¿Qué significa tener un genoma de referencia?

Para comprender la importancia de este logro, conviene empezar por definir qué es un genoma. Se trata del conjunto completo de ADN de un organismo, que contiene la información necesaria para su desarrollo y funcionamiento. Un genoma de referencia funciona como un mapa de ese ADN para toda la especie: una base sobre la cual desarrollar herramientas para estudiar y comparar, a nivel genético, individuos y poblaciones. En el caso del huemul, disponer por primera vez de este mapa permite avanzar desde el conocimiento general de la especie hacia preguntas mucho más precisas: ¿cuánta diversidad genética conservan sus poblaciones?, ¿existe endogamia?, ¿qué tan relacionadas están entre sí las distintas poblaciones?, ¿cómo se modificó su distribución a lo largo del tiempo? y ¿qué características genéticas podrían estar asociadas con su adaptación a diferentes ambientes?

Estas preguntas no son solamente académicas. Sus respuestas pueden proporcionar información científica para diseñar, evaluar y mejorar estrategias de conservación.

Un avance científico desarrollado desde la Patagonia

La investigación fue liderada por María Julia Ousset, investigadora del CITAAC, junto con Jo Anne M. Smith-Flueck, Werner T. Flueck, Valeria Pelufo, Eduardo Aisen y Andrés Venturino. Algunos de los integrantes forman parte del grupo de Biotecnología en Reproducción Animal del CITAAC.

El trabajo se desarrolló utilizando la tecnología de nanoporos de Oxford Nanopore, que permite generar lecturas de ADN más extensas, lo que facilita su ensamblado y la reconstrucción de la secuencia del genoma.

La investigación se desarrolló en el marco de ORG.one, una iniciativa internacional orientada a apoyar la secuenciación genómica de especies amenazadas y en peligro de extinción. Además del genoma nuclear, el estudio permitió obtener el primer genoma mitocondrial completo del huemul, incorporando otra fuente de información genética para futuras investigaciones.

Una especie emblemática que enfrenta una fuerte reducción poblacional. La relevancia del estudio se comprende mejor al observar la situación actual del huemul.

Históricamente, este ciervo nativo ocupó una superficie mucho mayor de los Andes patagónicos. Sin embargo, distintos procesos fueron reduciendo y fragmentando su territorio. Entre ellos se encuentran la caza, la pérdida y fragmentación del hábitat y la introducción de ganado.

Actualmente se estima que sobreviven alrededor de 1.500 individuos, distribuidos en más de un centenar de poblaciones pequeñas y aisladas principalmente en los Andes de Argentina y Chile. Esta fragmentación constituye un desafío para la conservación porque limita el intercambio entre grupos y puede tener consecuencias sobre la diversidad genética de las poblaciones.

Del ADN a las decisiones de conservación

Uno de los aspectos más importantes del trabajo es que el genoma no constituye un resultado aislado. Por el contrario, es una herramienta de base para nuevas investigaciones.

A partir de este genoma de referencia será posible estudiar los niveles de diversidad genética y endogamia, estimar el tamaño efectivo de las poblaciones, reconstruir parte de su historia demográfica y analizar la conectividad existente entre grupos que actualmente se encuentran separados.

También permitirá investigar relaciones de parentesco, posibles adaptaciones locales y la historia evolutiva del huemul dentro del grupo de los ciervos sudamericanos.

En términos sencillos, la genética puede ayudar a responder una pregunta central para la conservación: no alcanza con saber cuántos animales quedan; también es necesario conocer qué diversidad genética conservan y cómo se relacionan entre ellos.

Ese conocimiento puede aportar evidencia para determinar prioridades de conservación, acompañar programas de reproducción y manejo, y evaluar el estado genético de distintas poblaciones.

La ciencia y la conservación, trabajando juntas

Las muestras utilizadas para desarrollar el genoma fueron obtenidas durante procedimientos veterinarios y de manejo destinados a la conservación en la Estación de Rehabilitación y Recría de Huemules Shoonem, en la provincia de Chubut.

La generación de este recurso científico fue posible gracias a la articulación entre investigadores, instituciones científicas y organizaciones dedicadas a la protección de la especie, entre ellas la Fundación Shoonem y la Fundación Temaikèn.

Una de las muestras principales correspondió a Shehuen, un macho juvenil nacido en la Estación de Rehabilitación y Recría de Huemules Shoonem, el primero registrado en un centro de conservación en Argentina. Su ADN fue utilizado para generar el ensamblado de los genomas nuclear y mitocondrial.

Un aporte del CITAAC al conocimiento de la biodiversidad patagónica

El desarrollo del genoma de referencia también pone en valor la capacidad científica instalada en la región. El CITAAC es una unidad ejecutora de doble pertenencia CONICET-Universidad Nacional del Comahue, con sede en Neuquén y Cinco Saltos, dedicada a investigaciones vinculadas con la toxicología ambiental y la agrobiotecnología.

En este caso, la investigación conecta biotecnología, genética, veterinaria, conservación y conocimiento de la biodiversidad patagónica. El resultado trasciende al laboratorio: genera información que puede ser utilizada por futuras investigaciones y por quienes trabajan en la conservación de una especie amenazada.

Una nueva página para estudiar y proteger al huemul

El logro científico no significa que el problema de conservación del huemul esté resuelto. Significa algo diferente y fundamental: a partir de ahora existe una nueva herramienta para conocerlo con mayor profundidad.

Cada población, cada individuo y cada muestra de ADN pueden aportar información sobre la historia de una especie que forma parte del patrimonio natural de la Patagonia.

El primer genoma de referencia del huemul abre así una nueva etapa: la posibilidad de que la información genética se transforme en conocimiento, el conocimiento en evidencia y la evidencia en mejores herramientas para conservar una especie que necesita seguir formando parte de los paisajes cordilleranos de Argentina y Chile.

El material de investigación sobre el genoma de referencia del huemul puede consultarse y descargarse desde el siguiente link del NCBI: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/datasets/genome/GCA_060697595.1/